非整倍体异常是胎儿最常见的染色体异常，包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征和一些性染色体异常：X单体，如45、X（Turner综合征），或性染色体三体，如47、XXX、47、XXY、47、XYY。21三体综合征、18三体综合征[1]在临床实践中更为常见。根据血清学筛查，胎儿染色体异常并没有显著降低异常染色体组胎儿的出生率。目前，产前诊断方法包括妊娠早期绒毛组织、妊娠中期羊膜腔穿刺术和脐静脉穿刺术、孕妇外周血分离胎儿细胞、植入前诊断等[2]。后两种技术设备要求高，操作复杂，成本高，难以推广应用；绒毛、羊膜腔、脐静脉穿刺等创伤诊断方法有时难以接受，不能作为正常人的筛查方法，胎儿超声检查作为一种无创检查方法，产前可详细观察胎儿机构和功能，是诊断胎儿先天性畸形最有价值的技术。

数据与方法1。

1.1病例选择2005-2010年在我院产前诊断中心确诊38例染色体异常胎儿(213体综合征20例，183体综合征18例)，包括我院产前超声诊断胎儿畸形，脐血胎儿染色体核型分析确诊21例和183体综合征12例，母血清筛查高危胎儿羊水穿刺核型诊断21例和183体综合征26例。孕妇年龄23~40岁，怀孕周数13~28周。此外，从产前诊断中心提取孕妇信息，可以看出38例胎儿在我院超声室常规测量NT并储存结果。

1.2仪器GE730，西门子S2000多功能彩色多普勒超声诊断仪。

1.3研究方法。

1.3.1超声检查胎儿超声检查:测量双顶径、头围、腹围、股骨径、羊水暗区及指数，评估胎龄。按顺序扫描胎儿头部、颈部后部软组织、面部、胸部、心室、隔膜、腹腔、胃泡、肾脏、膀胱、脊柱、四肢、胎盘等。，并筛查胎儿解剖结构异常。检测脐动脉数量；检测脐动脉血流阻力指数(RI值)和S/D比。

1.3.2胎儿染色体检查在超声波的指导下，通过母腹脐血管穿刺获得脐血和羊水穿刺获得羊水，培养胎儿细胞染色体，采用G显带分析方法进行染色。染色体分析核型，核型分析采用染色体自动分析仪进行染色体核型排序。

2结果

在38例确诊为21、18三体综合征的胎儿中，20例为21三体综合征，18例为18三体综合征。其中34例胎儿产前超声检查均发现2项以上超声异常，其中NT和(或)NF增厚55%，严重畸形58%(见表1)。38例胎儿21和18三体综合征异常超声比较(见表2)。表138例胎儿染色体异常超声和畸形率表221与183体超声比较。

3讨论

21三体综合征（又称Down综合征）是最常见的常染色体畸形。35岁以上孕妇的发病率为1/300，35岁以下孕妇的发病率为1/800。18三体综合征又称Edward综合征，活产新生儿的发病率为3/万（90%在产前或1岁内死亡）[3]，可通过产前羊水或绒毛染色体核型分析明确诊断，但由于羊水或绒毛检查是一种危险的介入方法，不可能应用于所有孕妇。因此，首先通过其他安全有效的手段筛选高危孕妇进行羊水或绒毛检查，确保21三体和18三体综合征胎儿最大化。超声检查能直观显示胎儿的生长发育，是目前敏感性和特异性最高的筛查手段，也是染色体异常胎儿筛查的热点研究领域。

3.121三体及18三体妊娠早期筛查。

3.1.1颈部透明层(nuchaltranslucency，NT)自1993年以来，NT被证实是一个有效的筛查指标，然后被广泛应用于胎儿染色体异常的筛查，特别是212三体综合征，使筛查时间提前到妊娠早期。通常在妊娠10~14周之间测量，可以通过腹壁或阴道超声波进行。笔者认为妊娠11~12周时腹壁超声显示最清晰。随着妊娠天数的增加，NT的厚度增厚。当NT厚度大于95%的可信范围时，则为增厚。采用不同诊断标准时检测到的敏感性和准确性不同[4]。在实际临床应用中，通常使用的标准为≥215mm(妊娠10~11周)或≥310mm(妊娠12~13周)，提示NT增厚，诊断的敏感性和特异性较高[3]。在本研究中，NT和(或)NF增厚55%。

3.1.2其他妊娠早期筛查指标包括胎心率过快或过慢、鼻骨发育不良等。[5]本研究样本较小，共发现鼻骨缺失5例，占总数的13%。

3.221三体及18三体妊娠中期超声筛查。

3.2.1严重畸形本研究中20例21三体和18例18三体综合征胎儿严重畸形的超声表现为：心脏结构异常（50%）、颅内结构异常（37%）、唇腭裂（26%）和消化道梗阻（10%）。结果与文献报道[6]相似。因此，如果超声波发现胎儿有上述结构异常，则高度表明有染色体异常的可能性，特别是18个三体综合征有必要对其进行核型染色体分析，以明确诊断和评估妊娠预后。此外，胎儿生长受限也是不可忽视的指标之一。在本研究中，38例染色体异常胎儿中，2例21例胎儿生长受限，占10%，6例18例胎儿生长受限，占33%。

3.2.2微小畸形并不是所有染色体异常胎儿都有严重的结构畸形，尤其是21三体综合征。有时超声下的微小畸形也会提示胎儿染色体异常的概率增加。目前认为与胎儿染色体异常相关的微小畸形包括:NF、股骨短或肱骨短、肠道回声增强、侧脑室轻度扩张、心脏强回声光斑、小脑延髓池增宽、肾盂轻度分离等。4.结论胎儿21和18染色体三体综合征，特别是18三体综合征，常伴有发育异常。通过观察胎儿解剖结构异常，发现这类染色体三体综合征胎儿超声的特点，有效检测21和18三体综合征的高危胎儿，有助于改善胎儿染色体异常的产前诊断。胎儿21三体严重畸形的比例不高，但也有其特殊的小畸形超声表现，如NF、股骨短或肱骨短、肠道回声增强、侧脑室轻度扩张、心脏强回声光斑、小脑延髓池扩张、肾盂轻度分离等。如果在产前诊断中发现两种以上的超声表现，应建议羊水或脐血穿刺进行胎儿染色体核型分析。几乎所有18三体综合征儿童都有严重畸形，在孕中期常规超声检查中很容易发现[3]。本研究胎儿18三体严重畸形率为100%，常见畸形为心脏畸形和胎儿生长受限。因此，一旦在产前诊断工作中发现上述异常，高度提示染色体异常的可能性，需要对其进行染色体核型分析，以明确诊断和评估妊娠预后。但需要强调的是，超声只能发现胎儿结构异常，不能肯定染色体异常。只有胎儿染色体核型分析才能确定染色体是否异常。由于学术水平、设备水平和时间限制，虽然特殊的超声图像可以为人们提供良好的产前诊断思路，但最终确认胎儿染色体数量或结构异常，仍需通过绒毛活检、羊膜穿刺术和脐带穿刺等侵入性产前诊断技术。